Miastenia gravis

¿Qué es la miastenia gravis?

La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular autoinmune crónica que causa debilidad en los músculos esqueléticos que empeora después de períodos de actividad y mejora después de períodos de descanso. Estos músculos son responsables de las funciones que involucran la respiración y las partes móviles del cuerpo, incluidos los brazos y las piernas.

El nombre miastenia gravis, que es de origen latino y griego, significa «debilidad muscular grave o grave». No existe una cura conocida, pero con las terapias actuales, la mayoría de los casos de miastenia gravis no son tan «graves» como su nombre lo indica. Los tratamientos disponibles pueden controlar los síntomas y, a menudo, permiten que las personas tengan una calidad de vida relativamente alta. La mayoría de las personas con esta afección tienen una esperanza de vida normal.

¿Qué es la miastenia gravis?

El sello distintivo de la miastenia gravis es la debilidad muscular que empeora después de períodos de actividad y mejora después de períodos de descanso. Ciertos músculos, como los que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial, masticar, hablar y tragar, a menudo (pero no siempre) están involucrados en el trastorno.
El inicio del trastorno puede ser repentino y los síntomas a menudo no se reconocen de inmediato como miastenia gravis. El grado de debilidad muscular involucrado en la miastenia gravis varía mucho entre individuos.

Las personas con miastenia gravis pueden experimentar los siguientes síntomas:

  • Debilidad de los músculos oculares (llamada miastenia ocular)
  • Caída de uno o ambos párpados (ptosis)
  • Visión borrosa o doble (diplopía)
  • Un cambio en la expresión facial
  • Dificultad para tragar
  • Dificultad para respirar
  • Alteración del habla (disartria)
  • Debilidad en los brazos, manos, dedos, piernas y cuello.

A veces, la debilidad severa de la miastenia gravis puede causar insuficiencia respiratoria, que requiere atención médica de emergencia inmediata.

¿Quién contrae miastenia gravis?

La miastenia grave afecta tanto a hombres como a mujeres y se presenta en todos los grupos raciales y étnicos. Afecta con mayor frecuencia a mujeres adultas jóvenes (menores de 40 años) y hombres mayores (mayores de 60), pero puede ocurrir a cualquier edad, incluida la niñez. La miastenia gravis no se hereda ni es contagiosa. Ocasionalmente, la enfermedad puede ocurrir en más de un miembro de la misma familia.

Aunque la miastenia gravis rara vez se observa en los bebés, el feto puede adquirir anticuerpos de una madre afectada por miastenia gravis, una afección llamada miastenia neonatal. La miastenia gravis neonatal es generalmente temporal y los síntomas del niño suelen desaparecer entre dos y tres meses después del nacimiento. En raras ocasiones, los hijos de una madre sana pueden desarrollar miastenia congénita. Este no es un trastorno autoinmune, pero es causado por genes defectuosos que producen proteínas anormales en la unión neuromuscular y pueden causar síntomas similares a los de la miastenia gravis.

¿Quién contrae miastenia gravis?

Hoy en día, la miastenia gravis generalmente se puede controlar. Hay varias terapias disponibles para ayudar a reducir y mejorar la debilidad muscular.

  • Timectomía.  Esta operación para extirpar el timo (que a menudo es anormal en personas con miastenia gravis) puede reducir los síntomas y curar a algunas personas, posiblemente al reequilibrar el sistema inmunológico. Un estudio financiado por el NINDS encontró que la timectomía es útil tanto para las personas con timoma como para las que no tienen evidencia de los tumores. El ensayo clínico siguió a 126 personas con miastenia gravis y sin timoma visible y encontró que la cirugía redujo la debilidad muscular y la necesidad de medicamentos inmunosupresores.
  • Anticuerpo monoclonal.  Este tratamiento se enfoca en el proceso por el cual los anticuerpos de acetilcolina dañan la unión neuromuscular. En 2017, la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. Aprobó el uso de eculizumab para el tratamiento de la miastenia gravis generalizada en adultos que dan positivo al anticuerpo del receptor antiacetilcolina (AchR).
  • Medicamentos anticolinesterásicos.  Los medicamentos para tratar el trastorno incluyen agentes anticolinesterasa como mestinon o piridostigmina, que ralentizan la degradación de la acetilcolina en la unión neuromuscular y, por lo tanto, mejoran la transmisión neuromuscular y aumentan la fuerza muscular.
  • Medicamentos inmunosupresores.  Estos medicamentos mejoran la fuerza muscular al suprimir la producción de anticuerpos anormales. Incluyen prednisona, azatioprina, micofenolato de mofetilo y tacrolimus. Los medicamentos pueden causar efectos secundarios importantes y deben ser controlados cuidadosamente por un médico.
  • Plasmaféresis e inmunoglobulina intravenosa . Estas terapias pueden ser opciones en casos graves de miastenia gravis. Los individuos pueden tener anticuerpos en su plasma (un componente líquido en la sangre) que atacan la unión neuromuscular. Estos tratamientos eliminan los anticuerpos destructivos, aunque su eficacia suele durar unas pocas semanas o meses.
    • La plasmaféresis es un procedimiento que utiliza una máquina para eliminar los anticuerpos dañinos del plasma y reemplazarlos con un buen plasma o un sustituto del plasma.
    • La inmunoglobulina intravenosa es una inyección altamente concentrada de anticuerpos de muchos donantes sanos que cambia temporalmente la forma en que funciona el sistema inmunológico. Actúa uniéndose a los anticuerpos que causan la miastenia gravis y eliminándolos de la circulación.

EL TIMO

El timo es una glándula que se encuentra localizada a nivel de la parte superior del tórax, justo por detrás del esternón en su parte superior y produce células que participan en la defensa del organismo, pertenecen al sistema inmune y sus principales tipos son los llamados linfocitos T y B. Estas células tienen propiedades para defender al organismo de varios agentes externos que puedan poner en riesgo la integridad del organismo, como microorganismos o células propias alteradas.

Cuando un individuo nace, el timo tiene una función activa y productiva de células de defensa, una vez que el individuo se desarrolla, el timo involuciona progresivamente hasta casi desaparecer en la edad adulta o madura, habitualmente en un adulto de 30 años el timo debe de estar atrofiado. Sin embargo, se ha observado, que en los pacientes con MG se presenta alteración del timo en casi todos los casos, de tal suerte que el 70% de los pacientes con MG tienen una crecimiento anormal del timo llamado hiperplasia, un 15% presenta un tumor bien definido a nivel del timo llamado timoma y el resto de pacientes (15%) presenta un tamaño y estructura normal para la edad del paciente. Lo anterior indica que existe una relación estrecha entre el timo y la MG, no bien definida la relación se sabe que ciertas alteraciones de la estructura del timo se relacionan con ciertos tipos de células involucradas en la MG.

OTROS ESTUDIOS

Numerosos estudios confirman dicha relación, por lo cual cada vez que se diagnostica un paciente con MG se debe establecer la presencia y tamaño del timo mediante una TAC de tórax.

La Miastenia Gravis es una enfermedad que se trata principalmente con esteroides, que son medicamentos que ayudan a disminuir la respuesta inflamatoria a nivel del bloqueo de los anticuerpos a los receptores de la acetilcolina, sin embargo, no es suficiente, otra medida es el uso de plasmaféresis que es un procedimiento para “limpiar” la sangre de anticuerpos, se logra mediante el paso de la sangre por un sistema de filtros, excluyendo los anticuerpos que bloquean los receptores.

MEDICAMENTOS ALTERNOS

Existe otro medicamento aplicado ampliamente para mejorar la transmisión nerviosa, es la prostigmina y sus derivados, utilizado a dosis útiles se puede mejorar la fatiga y debilidad. Finalmente, la investigación en cada caso particular de la presencia o ausencia del timo determina la necesidad de cirugía. La cirugía está indicada principalmente en los casos de presencia de timoma, situación por demás necesaria para lograr extirpar dicho tumor y esperar la mejoría y en algunos casos, curación de la enfermedad. Sin embargo, existen condiciones especiales, donde las malas condiciones, del paciente, falta de respuesta o poca respuesta a los medicamentos nos obligan a considerar la posibilidad de tejido tímico aberrante o ectópico aunque no exista evidencia de timoma, lo anterior determina a realizar una exploración formal a nivel mediastinal (por detrás del esternón) resecando toda la grasa de dicho espacio, extendiéndose en ocasiones hasta el cuello, donde también existe evidencia de tejido tímico aberrante. Los resultados de la cirugía con exploración del mediastino y cuello en casos de no evidencia de timoma han reportado buenos resultados, la evidencia marca mejoría del cuadro clínico, disminución de medicamentos y de estadio de Ossermann, existiendo inclusive algunos casos en total remisión o curados.

LA PRESENCIA DE TIMOMA

Existe otro medicamento aplicado ampliamente para mejorar la transmisión nerviosa, es la prostigmina y sus derivados, utilizado a dosis útiles se puede mejorar la fatiga y debilidad. Finalmente, la investigación en cada caso particular de la presencia o ausencia del timo determina la necesidad de cirugía. La cirugía está indicada principalmente en los casos de presencia de timoma, situación por demás necesaria para lograr extirpar dicho tumor y esperar la mejoría y en algunos casos, curación de la enfermedad. Sin embargo, existen condiciones especiales, donde las malas condiciones, del paciente, falta de respuesta o poca respuesta a los medicamentos nos obligan a considerar la posibilidad de tejido tímico aberrante o ectópico aunque no exista evidencia de timoma, lo anterior determina a realizar una exploración formal a nivel mediastinal (por detrás del esternón) resecando toda la grasa de dicho espacio, extendiéndose en ocasiones hasta el cuello, donde también existe evidencia de tejido tímico aberrante. Los resultados de la cirugía con exploración del mediastino y cuello en casos de no evidencia de timoma han reportado buenos resultados, la evidencia marca mejoría del cuadro clínico, disminución de medicamentos y de estadio de Ossermann, existiendo inclusive algunos casos en total remisión o curados.

RECOMENDACIÓN

Existe otro medicamento aplicado ampliamente para mejorar la transmisión nerviosa, es la prostigmina y sus derivados, utilizado a dosis útiles se puede mejorar la fatiga y debilidad. Finalmente, la investigación en cada caso particular de la presencia o ausencia del timo determina la necesidad de cirugía. La cirugía está indicada principalmente en los casos de presencia de timoma, situación por demás necesaria para lograr extirpar dicho tumor y esperar la mejoría y en algunos casos, curación de la enfermedad. Sin embargo, existen condiciones especiales, donde las malas condiciones, del paciente, falta de respuesta o poca respuesta a los medicamentos nos obligan a considerar la posibilidad de tejido tímico aberrante o ectópico aunque no exista evidencia de timoma, lo anterior determina a realizar una exploración formal a nivel mediastinal (por detrás del esternón) resecando toda la grasa de dicho espacio, extendiéndose en ocasiones hasta el cuello, donde también existe evidencia de tejido tímico aberrante. Los resultados de la cirugía con exploración del mediastino y cuello en casos de no evidencia de timoma han reportado buenos resultados, la evidencia marca mejoría del cuadro clínico, disminución de medicamentos y de estadio de Ossermann, existiendo inclusive algunos casos en total remisión o curados.

Si tiene alguna consulta, no dude en llamarnos y obtener una cita presencial o virtual.

Dr. Víctor Gómez Ponce experto en Quiste hidatídico pulmonar

El Dr. Víctor Gómez Ponce es cirujano torácico especializado en los procesos patológicos que afectan a toda la cavidad torácica, en concreto a los bronquios, costillas, diafragma, esófago, mediastino, pleura, pulmones y tráquea.

Experiencia profesional y desarrollo académico lo convierten en uno de los más reconocidos cirujanos peruanos.

Se ha desempeñado como presidente del cuerpo médico del Hospinal Nacional Guillermo Almenara y jefe del servicio de Cirugía de Tórax de la misma institución. Además es miembro de la Sociedad Peruana de Cirugía de Tórax y Cardiovascular, de la Academia Peruana de Cirugía, de la Asociación Peruana de Transplantes de Órganos y Tejidos, y de prestigiosas organizaciones internacionales.